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ERN GENTURIS trata-se de uma Rede Europeia de Referência (ERN – sigla em inglês) para doentes/indivíduos com Síndromes Genéticas Raras de Risco Tumoral (genturis – sigla em inglês).
O que é uma ERN?
Uma Rede de Referência Europeia (ERN) é uma rede que conecta prestadores de cuidados de saúde e centros de especialização de cuidados de saúde altamente especializados, com o objetivo de melhorar o acesso ao diagnóstico, tratamento e cuidados de saúde de elevada qualidade para doentes com Doenças Raras, em qualquer ponto da Europa. Os representantes dos doentes estão envolvidos na gestão das ERN.
Para mais informações sobre a ERN: promotional material (em inglês) / folheto (em português).
Doentes genturis
Os doentes Genturis apresentam um risco muito elevado de desenvolver cancros comuns, geralmente localizados em múltiplos sistemas de órgãos. No caso de diagnóstico oncológico, estes doentes necessitam de tratamento e seguimento diferenciado, comparativamente a doentes oncológicos não-hereditários.
O que a ERN GENTURIS pode fazer pelos pacientes?
As ERNs não são diretamente acessíveis a pacientes individuais, mas se você é um paciente ou membro da família que sofre de síndromes raras de genturis, recomendamos que você fale com seu médico local sobre nós. O seu médico continua a ser o seu único ponto de contacto se for encaminhado para um centro ERN.
Cada país tem regras e arranjos específicos para o encaminhamento de casos de pacientes para outros especialistas.
Abaixo você encontrará algumas informações úteis:
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Grupo Europeu de Defesa do Paciente (ePAG)
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Como posso encontrar centros especializados?
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Encontre uma organização de pacientes
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Últimas notícias |
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Posted on 2 June 2025
In this ERN GENTURIS spotlight we introduce the new ERN GENTURIS ePAG chair, Darja Molan. In addition to her role in ERN GENTURIS, Darja is president of Europa Donna Slovenia, a patient organization that supports women with breast and gynaecological cancers, and chair of the Patient Council at the Oncology Institute in Ljubljana
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Posted on 28 May 2025
A single asymptomatic sperm donor, carrying a mosaic TP53 variant associated with Li-Fraumeni Syndrome, unknowingly passed on a cancer predisposition to multiple offspring across Europe between 2008 and 2015. ERN GENTURIS played a central role in identifying and coordinating responses across 5 countries (6 members of our ERN), following genetic counseling requests and subsequent reclassification of the TP53 variant as likely pathogenic.
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Posted on 30 April 2025
In the latest edition of our spotlight interviews, we introduce the new ERN GENTURIS coordinator, Marjolijn Ligtenberg, together with the ERN GENTURIS co-chairs, Marleen Kets and Chella van der Post.
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Pinned
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Próximos eventos e webinars |
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Pernille Axél Gregersen |
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Heritable retinoblastoma – long-term follow-up and care |
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8 October 2025 |
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NOSSA MISSÃO
O principal objetivo da ERN GENTURIS é melhorar o acesso ao diagnóstico, tratamento e prestação de cuidados de saúde de alta qualidade para pacientes com síndromes de risco de tumor genético raro, independentemente de onde estejam na Europa.
NOSSA VISÃO
Permitir que os pacientes com síndromes genturis recebam diagnóstico e tratamento adequados e que os profissionais de saúde aprimorem a geração de conhecimento, obtenham treinamento adequado e contribuam nas atividades de pesquisa que estão em andamento ou estarão disponíveis no futuro.
A ERN GENTURIS é uma das 24 Redes Europeias de Referência (RER) aprovadas pelo Conselho dos Estados-Membros da RER. As ERNs são cofinanciadas pela Comissão Europeia.
Para obter mais informações sobre as ERNs e a estratégia de saúde da UE, visite https://health.ec.europa.eu/european-reference-networks/overview_pt