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Bienvenue sur ERN GENTURIS

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L'ERN GENTURIS est un réseau européen de référence (ERN, de l’anglais "European Reference Network") pour tous les patients présentant un des rares syndromes de prédisposition génétique au cancer (GENétique TUmeur RISque).

 

 

Qu’est-ce qu’un ERN?

Un réseau européen de référence (ERN, de l’anglais European Reference Network) est un réseau reliant les professionnels de santé et les centres d’expertise de soins hautement spécialisés, afin d’améliorer l’accès au diagnostic, au traitement et aux soins de qualité aux patients atteints de maladies rares, où qu’ils se trouvent en Europe. Les représentants des patients sont impliqués dans la gouvernance des ERNs.

Pour plus d’informations sur les ERNs: promotional material (en Anglais) / prospectus (en Français).

 

Les patients genturis

Les patients genturis sont porteurs d’une prédisposition héréditaire au cancer et de ce fait ont un risque élevé de développer des cancers communs, souvent situés dans différents organes. Ce risque élevé de cancer est causé par des mutations génétiques dans des gènes de prédisposition au cancer. Une mutation génétique peut être vue comme une erreur d’orthographe du code génétique, responsable du dysfonctionnement du gène. Ces patients prédisposés au cancer peuvent bénéficier d’une prise en charge distincte de celle proposée aux patients atteints de formes non héréditaires de cancer. Il leur est donc recommandé de consulter des médecins spécialistes en génétique pour être informés de leur risque et effectuer, s’ils le souhaitent, des tests génétiques. S’agissant de prédispositions héréditaires, la mutation est transmise dans la famille et il convient donc d’établir le diagnostic chez les patients déjà malades mais également d’identifier les patients à risque mais non encore atteints, c'est-à-dire avant l’apparition des premiers symptomes.

Le rôle de la consultation de génétique spécialisée dans le cancer est de recueillir les informations médicales, de reconstituer l’histoire personnelle et familiale, d’estimer la probabilité de prédisposition et, au regard de l’ensemble de ces informations, de prescrire ou non un test génétique. L’interprétation des mutations génétiques, c’est-à-dire leur responsabilité dans la survenue du cancer, est parfois délicate à établir et c’est pourquoi ces tests génétiques doivent être réalisés dans des laboratoires experts. Un suivi spécialisé sera proposé aux personnes porteuses de mutation par une équipe d’experts multidisciplinaires.

 

 

Que peut faire ERN GENTURIS pour les patients?

Les ERN ne sont pas directement accessibles aux patients individuels, mais si vous êtes un patient ou un membre de la famille aux prises avec un syndrome de genturis rare, nous vous encourageons à parler de nous à votre fournisseur de soins de santé local. Votre médecin reste votre interlocuteur unique si vous êtes orienté vers un centre ERN.

Chaque pays a des règles et des dispositions spécifiques pour l'orientation des cas de patients vers d'autres spécialistes.

Vous trouverez ci-dessous quelques informations utiles:

 

 

 

Comment référer un patient à ERN GENTURIS?

Referral to an ERN expert centre_3.png

De plus amples informations sont disponibles ici.

 

 

Dernières nouvelles

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 2022_logo-reliefukraine.png2022 ERN Ukraine logo.jpg

Pinned

European Reference Networks support Ukraine

All 24 European Reference Networks (ERNs) launched a dedicated website (https://www.rarediseaseshub4ua.org/) and social media campaign (#ERNcare4Ua) to collect information to help health professionals find support for Ukrainian patients with rare diseases: diagnosis, treatment, advice.

 

In addition, the Coordinators of the 24 European Reference Networks (ERNs) have issued a statement to support people with Rare Diseases and Complex Conditions affected by the war in Ukraine.

 

If you are a patient with a genetic tumour risk syndrome coming from Ukraine or a treating physician and you require medical assistance, please contact us at: genturis@radboudumc.nl.

 

WE ARE HERE TO HELP!

 

 

DETAILS

 

 

 

 

 

Posted on 3 February 2023

ERN GENTURIS special issue EJMG

With the publication of the Editorial paper “European collaboration on genetic tumour risk syndromes” by Hildegunn H. Vetti, Ignacio Blanco and Fred H. Menko, the ERN GENTURIS special issue of the European Journal of Medical Genetics is now complete, containing 13 publications by ERN GENTURIS members.

 

 

DETAILS

 

 

 

 20230125 ERN Workshops EJP RD Turku.png

Posted on 25 January 2023

ERN Workshop on comprehensive gene profiling, molecular tumor board (mtb) and artificial intelligence in the diagnosis and treatment of patients with rare adult cancers

Registration for this EJP RD ERN workshop on 29-30 September in Turku, Finland, co-organised by ERN GENTURIS member Maria Haanpää, is now open:

 

🚨 Registration deadline: 2 June

📆 Date: 29-30 September

 

DETAILS

 

 

 

 NF1 guideline title page screenshot.PNG

Posted on 17 January 2023

ERN GENTURIS guidelines on Neurofibromatosis 1 published in eClinicalMedicine

The open-access publication on the ERN GENTURIS guidelines on Neurofibromatosis 1 is now online: doi.org/10.1016/j.eclinm.2022.101818.

 

 

DETAILS

 

 

 

Événements et webinaires à venir

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Dr. Richarda de Voer
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22 March 2023

 

 

 

 

Double logo ERN GENTURIS funded by the European Union-01.png

 

 

 

NOTRE MISSION

L'objectif principal d'ERN GENTURIS est d'améliorer l'accès au diagnostic, au traitement et à la fourniture de soins de santé de haute qualité pour les patients atteints de syndromes génétiques rares à risque de tumeur, où qu'ils se trouvent en Europe.

 

 

 

NOTRE VISION

Permettre aux patients atteints de syndromes de genturis de recevoir un diagnostic et un traitement appropriés et aux professionnels de la santé d'améliorer la génération de connaissances, d'obtenir une formation appropriée et de contribuer aux activités de recherche en cours ou qui seront disponibles à l'avenir.

 

ERN GENTURIS est l'un des 24 réseaux européens de référence (ERN) approuvés par le Conseil des États membres de l'ERN. Les ERN sont cofinancés par la Commission européenne.

Pour plus d'informations sur les ERN et la stratégie de l'UE en matière de santé, veuillez consulter https://health.ec.europa.eu/european-reference-networks/overview_fr