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Bienvenue sur le site Internet de l’ERN GENTURIS

L'ERN GENTURIS est un réseau européen de référence (ERN, de l’anglais European Reference Network) pour tous les patients présentant un des rares syndromes de prédisposition génétique au cancer (GENétiqueTUmeurRISque).

Qu’est-ce qu’un ERN?

Un réseau européen de référence (ERN, de l’anglais European Reference Network) est un réseau reliant les professionnels de santé et les centres d’expertise de soins hautement spécialisés, afin d’améliorer l’accès au diagnostic, au traitement et aux soins de qualité aux patients atteints de maladies rares, où qu’ils se trouvent en Europe. Les représentants des patients sont impliqués dans la gouvernance des ERNs.

Pour plus d’informations sur les ERNs: vidéos (en Anglais) / brochure / FAQ (en Anglais).

Les patients genturis

Les patients genturis sont porteurs d’une prédisposition héréditaire au cancer et de ce fait ont un risque élevé de développer des cancers communs, souvent situés dans différents organes. Ce risque élevé de cancer est causé par des mutations génétiques dans des gènes de prédisposition au cancer. Une mutation génétique peut être vue comme une erreur d’orthographe du code génétique, responsable du dysfonctionnement du gène. Ces patients prédisposés au cancer peuvent bénéficier d’une prise en charge  distincte de celle proposée aux patients atteints de formes non héréditaires de cancer. Il leur est donc recommandé de consulter des médecins spécialistes en génétique pour être informés de leur risque et effectuer, s’ils le souhaitent, des tests génétiques. S’agissant de prédispositions héréditaires, la mutation est transmise dans la famille et il convient donc d’établir le diagnostic chez les patients déjà malades mais également d’identifier les patients à risque mais non encore atteints, c'est-à-dire avant l’apparition des premiers symptomes.

Le rôle de la consultation de génétique spécialisée dans le cancer est de recueillir les informations médicales, de reconstituer l’histoire personnelle et familiale, d’estimer la probabilité de prédisposition et, au regard de l’ensemble de ces informations, de prescrire ou non un test génétique. L’interprétation des mutations génétiques, c’est-à-dire leur responsabilité dans la survenue du cancer, est parfois délicate à établir et c’est pourquoi ces tests génétiques doivent être réalisés dans des laboratoires experts. Un suivi spécialisé sera proposé aux personnes porteuses de mutation par une équipe d’experts multidisciplinaires.

Les objectifs de l'ERN GENTURIS sont: 
  • l’amélioration de l’identification des personnes présentant un syndrome de prédisposition génétique au cancer,
  • la réduction de la variabilité dans la prise en charge clinique,
  • l’élaboration de recommendations cliniques fondées sur des données probantes,
  • l’établissement de parcours de soins de santé pour faciliter l’accès aux connaissances cliniques spécialisées internationales pour les patients et leurs familles vivant dans toute l’UE,
  • le développement et l’utilisation paneuropéens des registres de patients, des biobanques et des études de recherche.

L’ERN GENTURIS adopte une approche axée sur la famille, en prenant en compte non seulement l’individu, mais aussi ses proches qui peuvent également courir un risque en raison de la nature héréditaire des prédispositions.

L’ERN GENTURIS est coordonné par le Centre médical de l’Université Radboud de Nimègue, Nimègue (Nijmegen), aux Pays-Bas.

Télécharger la fiche d’information sur l’ERN GENTURIS

 

ERN GENTURIS is one of the 24 European Reference Networks (ERNs) approved by the ERN Board of Member States. The ERNs are co-funded by the European Commission. For more information about the ERNs and the EU health strategy, please visit http://ec.europa.eu/health/ern