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Bienvenue sur ERN GENTURIS

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L'ERN GENTURIS est un réseau européen de référence (ERN, de l’anglais "European Reference Network") pour tous les patients présentant un des rares syndromes de prédisposition génétique au cancer (GENétique TUmeur RISque).

 

 

Qu’est-ce qu’un ERN?

Un réseau européen de référence (ERN, de l’anglais European Reference Network) est un réseau reliant les professionnels de santé et les centres d’expertise de soins hautement spécialisés, afin d’améliorer l’accès au diagnostic, au traitement et aux soins de qualité aux patients atteints de maladies rares, où qu’ils se trouvent en Europe. Les représentants des patients sont impliqués dans la gouvernance des ERNs.

Pour plus d’informations sur les ERNs: promotional material (en Anglais) / prospectus (en Français).

 

Les patients genturis

Les patients genturis sont porteurs d’une prédisposition héréditaire au cancer et de ce fait ont un risque élevé de développer des cancers communs, souvent situés dans différents organes. Ce risque élevé de cancer est causé par des mutations génétiques dans des gènes de prédisposition au cancer. Une mutation génétique peut être vue comme une erreur d’orthographe du code génétique, responsable du dysfonctionnement du gène. Ces patients prédisposés au cancer peuvent bénéficier d’une prise en charge distincte de celle proposée aux patients atteints de formes non héréditaires de cancer. Il leur est donc recommandé de consulter des médecins spécialistes en génétique pour être informés de leur risque et effectuer, s’ils le souhaitent, des tests génétiques. S’agissant de prédispositions héréditaires, la mutation est transmise dans la famille et il convient donc d’établir le diagnostic chez les patients déjà malades mais également d’identifier les patients à risque mais non encore atteints, c'est-à-dire avant l’apparition des premiers symptomes.

Le rôle de la consultation de génétique spécialisée dans le cancer est de recueillir les informations médicales, de reconstituer l’histoire personnelle et familiale, d’estimer la probabilité de prédisposition et, au regard de l’ensemble de ces informations, de prescrire ou non un test génétique. L’interprétation des mutations génétiques, c’est-à-dire leur responsabilité dans la survenue du cancer, est parfois délicate à établir et c’est pourquoi ces tests génétiques doivent être réalisés dans des laboratoires experts. Un suivi spécialisé sera proposé aux personnes porteuses de mutation par une équipe d’experts multidisciplinaires.

 

 

Que peut faire ERN GENTURIS pour les patients?

Les ERN ne sont pas directement accessibles aux patients individuels, mais si vous êtes un patient ou un membre de la famille aux prises avec un syndrome de genturis rare, nous vous encourageons à parler de nous à votre fournisseur de soins de santé local. Votre médecin reste votre interlocuteur unique si vous êtes orienté vers un centre ERN.

Chaque pays a des règles et des dispositions spécifiques pour l'orientation des cas de patients vers d'autres spécialistes.

Vous trouverez ci-dessous quelques informations utiles:

 

 

 

Comment référer un patient à ERN GENTURIS?

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De plus amples informations sont disponibles ici.

 

 

Dernières nouvelles

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 2022_logo-reliefukraine.png2022 ERN Ukraine logo.jpg

Pinned

European Reference Networks support Ukraine

All 24 European Reference Networks (ERNs) launched a dedicated website (https://www.rarediseaseshub4ua.org/) and social media campaign (#ERNcare4Ua) to collect information to help health professionals find support for Ukrainian patients with rare diseases: diagnosis, treatment, advice.

 

In addition, the Coordinators of the 24 European Reference Networks (ERNs) have issued a statement to support people with Rare Diseases and Complex Conditions affected by the war in Ukraine.

 

If you are a patient with a genetic tumour risk syndrome coming from Ukraine or a treating physician and you require medical assistance, please contact us at: genturis@radboudumc.nl.

 

WE ARE HERE TO HELP!

 

 

DETAILS

 

 

 

 20221128_Lancet oncology paper graphical abstract.jpg

Posted on 28 November 2022

ERN GENTURIS study published in Lancet Oncology highlights high risk mutations associated with the development of Hereditary Diffuse Gastric Cancer related cancers

An international team, led by Carla Oliveira, from the Institute for Research and Innovation in Health of University of Porto (i3S), published a study in the Lancet Oncology journal identifying the alterations in the CDH1 gene that specifically increase the risk of developing cancers associated to Hereditary Diffuse Gastric Cancer (HDGC) syndrome. This study has also defined three new clinical criteria, in addition to those currently used, which will be fundamental to identify families at risk for genetic testing, and to act prophylactically in order to prevent the development of these oncologic diseases of extremely high mortality.

 

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Posted on 24 November 2022

ERN coordinators meeting in Lyon, France

The Coordinators of all 24 European Reference Networks (ERNs) and the Project Managers met in Lyon, France on Tuesday 22 November 2022 to discuss the ERNs achievements and steps towards a sustainable system.

 

The meeting was focused on ERN sustainability, ERN research collaboration, selecting optimal measurable indicators for a cross-EU healthcare network and exchanging ideas on the future model for financing the use of the Clinical Patient Management System (CPMS). The HUB4Ukraine was also discussed.

 

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Posted on 18 November 2022

EJP RD Joint Transnational Call - funding opportunity for research projects

The EJP RD Joint Transnational Call, a funding opportunity for research projects, will be launched on December 12th.

 

Topic: Natural History Studies addressing unmet needs in Rare Diseases

 

An information webinar will be held on December 15th for potential applicants

 

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Événements et webinaires à venir

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Prof. Evelin Schröck
Precision Oncology – Conclusions for Human Genetics and Genetic Tumor Risk Syndromes

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14 December 2022

Prof. Stefan Aretz
Genetics 30 years after the discovery of APC

 

25 January 2023

 

 

 

 

Double logo ERN GENTURIS funded by the European Union-01.png

 

 

 

NOTRE MISSION

L'objectif principal d'ERN GENTURIS est d'améliorer l'accès au diagnostic, au traitement et à la fourniture de soins de santé de haute qualité pour les patients atteints de syndromes génétiques rares à risque de tumeur, où qu'ils se trouvent en Europe.

 

 

 

NOTRE VISION

Permettre aux patients atteints de syndromes de genturis de recevoir un diagnostic et un traitement appropriés et aux professionnels de la santé d'améliorer la génération de connaissances, d'obtenir une formation appropriée et de contribuer aux activités de recherche en cours ou qui seront disponibles à l'avenir.

 

ERN GENTURIS est l'un des 24 réseaux européens de référence (ERN) approuvés par le Conseil des États membres de l'ERN. Les ERN sont cofinancés par la Commission européenne.

Pour plus d'informations sur les ERN et la stratégie de l'UE en matière de santé, veuillez consulter https://health.ec.europa.eu/european-reference-networks/overview_fr