Síndrome de Lynch e polipose
Síndrome de Lynch e polipose
Grupo de doenças temáticas 2
A síndrome de Lynch e as síndromes de polipose são doenças hereditárias raras, cuja principal característica é o elevado risco de desenvolver tumores gastrointestinais ao longo da vida. O cancro mais comum é o do intestino (cancro colorretal, CRC). Como outras condições hereditárias, a síndrome de Lynch e as poliposes seguem um certo padrão de hereditariedade e, portanto, há um risco aumentado de recorrência em familiares. Para a maioria destas síndromes, estão disponíveis programas de vigilância eficientes para doentes e portadores saudáveis das variantes causais, de modo a reduzir o risco de cancro.
Síndrome de Lynch, também conhecida como cancro colorretal hereditário sem polipose (HNPCC), é uma das doenças hereditárias mais frequentes que aumenta o risco de desenvolver cancro do intestino e um espectro de outros tumores extra-cólicos, em particular cancro do endométrio.
Síndromes de polipose são doenças em que múltiplos pólipos estão presentes em todo o trato gastrointestinal que, se não forem detetados precocemente e removidos, podem originar cancro colorretal. A ocorrência de pólipos colorretais isolados é um fenómeno comum e associado à idade, no entanto, quando ocorrem múltiplos pólipos, especialmente em idade jovem, é provável que haja uma predisposição genética. Dependendo do tipo de pólipo, podem ser identificadas várias síndromes de polipose, que diferem em termos de idade de início, número e distribuição dos pólipos, risco de cancro coloretal e probabilidade de desenvolver tumores em outros sistemas para além do trato gastrointestinal. As síndromes de polipose mais relevantes podem ser divididas em dois grupos principais:
- Síndromes de polipose adenomatosa (FAP, MAP, PPAP, NAP)
- Síndromes de polipose hamartomatosa e outras poliposes (PJS, JPS, SPS)
Responsáveis temáticos
Os responsáveis temáticos para a síndrome de Lynch e polipose são:
| Verena Steinke-Lange, geneticista clínica no Centro de Genética Médica em Munique, Alemanha. | |
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| Anja Wagner, oncogeneticista do Erasmus MC em Roterdão, Holanda. | |
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Representantes dos pacientes
| Nicola Reents (E), secretária da membro da Familienhilfe Darmkrebs e.V. / Ponto e vírgulaFamilienhilfe Darmkrebs e.V. / Semi-Colon (associação alemã de doentes para Lynch e Polipose) e Georgina Hoffmann (D), membro da Familienhilfe Darmkrebs e.V. / Semi-Colon. | |
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| Jurgen Seppen, presidente da Fundação Holandesa Lynch e Polyposis. | |
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Uma lista não exaustiva de associações de doentes para síndromes de risco de tumores genéticos nos estados-membros da UE pode ser encontrada aqui.
Centros de prestação de cuidados de saúde com experiência no Grupo Temático 2 Síndrome de Lynch e polipose
Country |
City |
Name of Healthcare Provider |
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Austria |
Innsbruck |
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Belgium |
Ghent |
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Leuven |
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Czech Republic |
Brno |
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Finland |
Helsinki |
GENTURISFINSN consortium (HUS Helsinki University Hospital and OYS Oulu University Hospital) |
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France |
Rouen |
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Germany |
Bonn |
Center for Hereditary Tumor Syndromes (CHT), University Hospital Bonn |
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Dresden |
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Hamburg |
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Munich |
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Hungary |
Pécs |
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Italy |
Bologna |
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Milan |
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Rome |
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Siena |
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Lithuania |
Vilnius |
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Netherlands |
Amsterdam |
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Groningen |
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Leiden |
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Nijmegen |
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Rotterdam |
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Norway |
Bergen |
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Poland |
Szczecin |
Pomeranian Medical University - University Clinical Hospital no 1 |
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Portugal |
Lisbon |
Instituto Português de Oncologia de Lisboa Francisco Gentil, EPE |
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Porto |
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Spain |
Barcelona |
Hospital Germans Trias I Pujol - lnstitut Catala d'Oncologia |
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Sweden |
Stockholm |
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