Schwannomatose e neurofibromatose
Schwannomatose e neurofibromatose
Grupo de doenças temáticas 1
A neurofibromatose (NF) é um grupo de três doenças que envolvem o crescimento de tumores no sistema nervoso. Os tumores geralmente não são malignos.
Os três tipos são:
A causa é uma variante patogénica (mutação) em determinados genes. Em metade dos casos, a variante é herdada de um dos progenitores, enquanto nos restantes ocorre devido a variantes espontâneas. Os tumores envolvem células de suporte no sistema nervoso, e não os neurónios.
Responsáveis temáticos
Os responsáveis temáticos para a schwannomatose e neurofibromatose são:
| Rianne Oostenbrink, professora assistente de pediatria, departamento de pediatria geral, ErasmusMC, Roterdão, Holanda | |
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| Said C. Farschtschi, M.D., diagnóstico genético específico para NF e aconselhamento genético, neurologista consultor, chefe da secção de facomatoses, clínica de ambulatório e de neurofibromatose de dia, Departamento de Neurologia, Centro Médico Universitário de Hamburgo-Eppendorf em Hamburgo, Alemanha | |
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Representantes dos pacientes
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Claas Röhl, presidente da organização austríaca de pacientes com NF "NF Kinder", Conselheiro da ERN GENTURIS. |
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João de Sousa e Silva, representante dos pacientes para NF2, Pacientes NF Unidos |
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Uma lista não exaustiva de associações de doentes para síndromes de risco de tumores genéticos nos estados-membros da UE pode ser encontrada aqui.
Centros de prestação de cuidados de saúde com experiência no Grupo Temático 1 schwannomatose e neurofibromatose
Country |
City |
Name of Healthcare Provider |
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Austria |
Innsbruck |
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Vienna |
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Belgium |
Leuven |
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Liege |
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Czech Republic |
Prague |
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Denmark |
Aarhus |
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Copenhagen |
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Finland |
Helsinki |
GENTURISFINSN consortium (HUS Helsinki University Hospital and OYS Oulu University Hospital) |
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Turku |
The Hospital District of Southwest Finland, Turku University Hospital |
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Germany |
Dresden |
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Hamburg |
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Greece |
Athens |
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Hungary |
Pécs |
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Italy |
Milan |
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Milan |
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Padua |
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Parma |
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Rome |
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Rome |
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Netherlands |
Rotterdam |
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Portugal |
Porto |
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Spain |
Barcelona |
Hospital Germans Trias I Pujol - lnstitut Catala d'Oncologia |
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Barcelona |
*These HCPs are Affiliated Partners of ERN GENTURIS