Outros raros – predominantemente malignos – genturis

Outros raros – predominantemente malignos – genturis

Grupo de doenças temáticas 4

• Síndrome do hamartoma PTEN
• Síndrome de Li-Fraumeni
• Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
• Melanoma Maligno Familiar
• Síndrome de deficiência constitucional da reparação dos erros de emparelhamento
• Síndrome de Predisposição a Tumores Rabdoides tipo 2
• Cancro gástrico hereditário difuso associado ao CDH1
• Complexo de Carney
• Carcinoma de Células Renais Papilares Hereditário
• Ataxia Telangiectasia
• Síndrome de Bloom
• Síndrome de predisposição para Carcinoma Basocelular/Síndrome de Gorlin**
• Síndrome de Werner
• Leiomiomatose Hereditária e Cancro de Células Renais
• Doença de Von Hippel-Lindau**
• Anemia de Fanconi
• Paraganglioma, Síndrome Feocromocitoma-paraganglioma hereditário

**Normas e orientações clínicas relativamente a estes genturis estão disponíveis aqui: Normas aprovadas pela ERN GENTURIS para outros genturis raros

 

Líderes temáticos

Os líderes temáticos para Outros raros – predominantemente malignos – genturis na ERN GENTURIS são:

Daniela Turchetti no IRCCS AOU Policlinico di S.Orsola em Bolonha, Itália.

 

Representantes dos doentes

Claudio Ales, presidente da Pten Italia (Associação Italiana de Luta contra o PHTS)

 

Daniela Magalhães, representante dos doentes da Síndrome de Li-Fraumeni, voluntário na EVITA, Portugal.

 

Uma lista não exaustiva de associações de doentes para síndromes de risco de tumores genéticos nos estados-membros da UE pode ser encontrada aqui.

 

Centros de prestação de cuidados de saúde com experiência no Grupo Temático 4, outros raros – predominantemente malignos – genturis

Country	City	Name of Healthcare Provider
Austria	Innsbruck	Medical University of Innsbruck*
Belgium	Ghent	Ghent University Hospital
	Leuven	University Hospital Leuven
Denmark	Aarhus	Aarhus Universitetshospital
	Copenhagen	Rigshospitalet
Finland	Helsinki	GENTURISFINSN consortium (HUS Helsinki University Hospital and OYS Oulu University Hospital)
France	Rouen	Rouen University Hospital
Germany	Bonn	Center for Hereditary Tumor Syndromes (CHT), University Hospital Bonn
	Dresden	Hereditary Cancer Syndrome Center Dresden
	Munich	Medizinisch Genetisches Zentrum
Hungary	Pécs	University of Pécs
Italy	Bologna	Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
	Rome	Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli
	Siena	Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese
Netherlands	Leiden	Leiden University Medical Center
	Nijmegen	Radboud university medical center
Poland	Szczecin	Pomeranian Medical University - University Clinical Hospital no 1
Portugal	Lisbon	Instituto Português de Oncologia de Lisboa Francisco Gentil, EPE
	Porto	Unidade Local de Saúde São João (PT)
	Porto	Porto Comprehensive Cancer Center
Spain	Barcelona	Hospital Germans Trias I Pujol - lnstitut Catala d'Oncologia
Sweden	Stockholm	Karolinska University Hospital

 

*These HCPs are Affiliated Partners of ERN GENTURIS