Schwannomatose et neurofibromatose
Schwannomatose et neurofibromatose
La Schwannomatose et neurofibromatose regroupe 3 types de pathologies dans lesquelles les tumeurs se développent dans le système nerveux. Les tumeurs sont généralement non cancéreuses.
Ces trois types sont:
- La neurofibromatose de type 1 (NF1; en anglais).
- La neurofibromatose de type 2 (NF2; en anglais).
- La schwannomatose (en anglais).
Une mutation génétique présente dans certains gènes est responsable de ces pathologies. Pour la moitié des patients, les mutations sont héritées de l’un des parents et, dans les cas restants, elles se produisent spontanément chez le malade. Les tumeurs impliquent des cellules de soutien dans le système nerveux plutôt que les neurones.
Responsables thématiques
Les responsables thématiques pour la schwannomatose et neurofibromatose sont:
| Rianne Oostenbrink, professeure adjointe de pédiatrie, département de pédiatrie générale, ErasmusMC, Rotterdam, Pays-Bas. | |
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| Said C. Farschtschi, M.D., Diagnostic génétique spécifique à la NF et conseil génétique, Neurologue consultant, Chef du service des phacomatoses, Service ambulatoire et clinique de jour de neurofibromatose, Département de neurologie, Centre médical universitaire de Hambourg-Eppendorf à Hambourg, Allemagne. | |
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Représentants des patients
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Claas Röhl, président de l'organisation autrichienne de patients atteints de NF, "NF Kinder", membre du conseil d'administration d'ERN GENTURIS. |
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João de Sousa e Silva, eprésentant des patients pour NF2, NF Patients United. |
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Une liste non exhaustive des associations de patients pour les syndromes de risque tumoral génétique dans les États membres de l'UE peut être trouvée ici.
Centres de soins de santé spécialisés dans le groupe thématique 1, schwannomatose et neurofibromatose
Country |
City |
Name of Healthcare Provider |
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Austria |
Innsbruck |
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Vienna |
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Belgium |
Leuven |
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Liege |
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Czech Republic |
Prague |
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Denmark |
Aarhus |
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Copenhagen |
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Finland |
Helsinki |
GENTURISFINSN consortium (HUS Helsinki University Hospital and OYS Oulu University Hospital) |
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Turku |
The Hospital District of Southwest Finland, Turku University Hospital |
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Germany |
Dresden |
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Hamburg |
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Greece |
Athens |
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Hungary |
Pécs |
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Italy |
Milan |
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Milan |
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Padua |
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Parma |
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Rome |
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Rome |
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Netherlands |
Rotterdam |
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Portugal |
Porto |
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Spain |
Barcelona |
Hospital Germans Trias I Pujol - lnstitut Catala d'Oncologia |
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Barcelona |
*These HCPs are Affiliated Partners of ERN GENTURIS