les polyposes hamartomateux

Syndrome de polypose juvénile

Le syndrome de polypose juvénile est caractérisé par de multiples polypes juvéniles (de quelques un à plusieures centaines) principalement dans l’estomac, le côlon et dans une moindre mesure l’intestin grêle. Ils apparaissent le plus fréquemment pendant la vingtaine. Les saignements rectaux, l’obstruction intestinale et l’invagination sont des présentations courantes de la maladie. Le terme juvénile fait référence au type de polype (polype juvénile), pas à l’âge de la personne.

Les mutations des gènes SMAD4 et BMPR1A sont impliquées dans ce syndrome mais parfois aucune mutation n’est identifiée. Les mutations du gène SMAD 4 sont également responsables d’un syndrome de Rendu Osler caractérisé par des malformations artérioveineuses.

Ces polypes juvéniles sont différents des adénomes et appartiennent à la catégorie des polypes hamartomateux). Ils ont un potentiel de dégénéresence en cancer moindre que les adénomes. Le risque de cancer colorectal dans la polypose juvénile est tout de même plus élevé que celui de la population générale et particulièrement avec les mutations du gène SMAD4.

Les polyposes juvéniles sont des prédispositions dominantes touchant aussi bien les hommes que les femmes. Cela signifie qu’une personne porteuse a 50% de risque de transmettre la mutation à sa descendance.

Syndrome de Peutz-Jeghers

Le syndrome de Peutz-Jeghers a une transmission autosomique dominante et est dû a des mutations du gène STK11 mais dans certains cas aucune mutation n’est identifiée. Il se caractérise par la présence de plusieurs polypes hamartomateux de type «Peutz Jeghers », se développant le plus souvent dans l’intestin grêle (principalement l’iléon), mais aussi dans le côlon et l’estomac ; la bouche et l’œsophage sont épargnés. Les invaginations  du grêle sont la présentation la plus courante de la maladie parfois dès la petite enfance. Le risque de dégénérescence associée à ces polypes est plus faible que dans les polyposes adénomateuse mais tout de même supérieur à celui de la population générale. Un risque élevé de cancer du pancréas est également rapporté.

Des cancers extradigestifs sont également décrits, en particulier chez les femmes des cancers du sein, du col de l’utérus, de l’ovaire et des tumeurs testiculaires chez le jeune garçon.  Une lentiginose périorificelle et des doigts est fréquente et caractéristique mais elle est inconstante et à tendance à s’atténuer avec l’âge.

Le syndrome de Peutz Jeghers est une prédisposition dominante touchant aussi bien les hommes que les femmes. Cela signifie qu’une personne porteuse a 50% de risque de transmettre la mutation à sa descendance. Chez les personnes porteuses une surveillance du tube digestif est recommandée dès l’enfance pour éviter les épisodes occlusifs ainsi qu’une surveillance pour toutes les autres localisations dont l’âge de début est variable

SPS

Le syndrome de polypose festonnée (SPS, de l’anglais Serrated Polyposis Syndrome) est un syndrome dans lequel plusieurs polypes hyperplasiques ou festonnés sont identifiés dans le côlon. Il est définit sur des critères de nombre, de taille et de localisation des polypes ainsi que par une éventuelle atteinte famililale.

De façon générale les personnes atteintes de polypose festonnées ont un risque accru de développer un cancer colorectal du fait de la présence de ces polypes.

Les bases génétiques du SPS ne sont pas encore connues.