Schwannomatosis y neurofibromatosis
Schwannomatosis y neurofibromatosis
La neurofibromatosis (NF) es un grupo de tres enfermedades en las que se desarrollan tumores en el sistema nervioso. Los tumores generalmente no son cancerosos.
Los tres tipos son:
La causa es una mutación genética en determinados genes. En la mitad de los casos la mutación se heredada de uno de los progenitores, mientras que en el resto de los casos es una mutación espontána. Los tumores afectan a las células de soporte del sistema nervioso, en vez de a las neuronas.
Líderes del grupo temático
Los líderes temáticos de grupo Neurofibromatosis son:
| Rianne Oostenbrink, profesora adjunta de pediatría, departamento de pediatría general, ErasmusMC, Róterdam, Países Bajos. | |
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| Said C. Farschtschi, M.D., Diagnóstico genético específico de NF y asesoramiento genético, Neurólogo consultor, Jefe de la sección de facomatosis, Departamento de consultas externas y clínica de día de neurofibromatosis, Departamento de Neurología, Centro Médico Universitario de Hamburgo-Eppendorf en Hamburgo, Alemania. | |
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Representantes de los pacientes
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Claas Röhl, presidente de la Asociación de pacientes austríacos de NF patients "NF Kinder", miembro del Consejo de ERN GENTURIS. |
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João de Sousa e Silva, representant de los pacientes de NF2, NF Patients United |
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Puede encontrar una lista no exhaustiva de asociaciones de pacientes con síndromes de riesgo tumoral genético en los estados miembros de la UE aquí.
Centros de atención sanitaria con experiencia en el grupo temático 1 de schwannomatosis y neurofibromatosis
Country |
City |
Name of Healthcare Provider |
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Austria |
Innsbruck |
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Vienna |
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Belgium |
Leuven |
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Liege |
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Czech Republic |
Prague |
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Denmark |
Aarhus |
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Copenhagen |
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Finland |
Helsinki |
GENTURISFINSN consortium (HUS Helsinki University Hospital and OYS Oulu University Hospital) |
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Turku |
The Hospital District of Southwest Finland, Turku University Hospital |
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Germany |
Dresden |
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Hamburg |
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Greece |
Athens |
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Hungary |
Pécs |
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Italy |
Milan |
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Milan |
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Padua |
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Parma |
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Rome |
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Rome |
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Netherlands |
Rotterdam |
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Portugal |
Porto |
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Spain |
Barcelona |
Hospital Germans Trias I Pujol - lnstitut Catala d'Oncologia |
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Barcelona |
*These HCPs are Affiliated Partners of ERN GENTURIS